Oddelenie lekárskej genetiky

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie

Tel. : +421 2 59 378 581, 147, 384

Pracovná doba: 7:30 – 15:30 

Štruktúra oddelenia

Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky

Laboratórny úsek

  • príjem materiálu kl. 640
  • cytogenetika kl.379, 637
  • molekulárna cytogenetika - FISH kl. 388
  • molekulová diagnostika kl. 146, 484, 523

                            

Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky

 

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie

Tel. : +421 2 59 378 581, 147

 

Lekári

MUDr. Natália Račeková

Dr. med. Veronika Urbán

Sestra
Bc. Darina Marková

 

Ordinačné hodiny ambulancie Oddelenia lekárskej genetiky

pondelok

8:00 – 12:00

 

7:30 – 8:00

Príprava a dezinfekcia pracoviska

12:00 – 12:30 

Obedňajšia prestávka

12:30 – 15:30

Administratívne práce, vyhodnocovanie výsledkov, konziliárna a konzultačná činnosť, odborné semináre, pracovné porady, bodovanie

utorok

8:00 – 12:00

streda

8:00 – 12:00

štvrtok

8:00 – 12:00

piatok

8:00 – 12:00

 

Pokyny pre pacientov ambulancie

Na genetickú konzultáciu odporúča pacienta lekár prvého kontaktu (väčšinou obvodný lekár), príp. lekár špecialista.

Cieľom genetickej konzultácie je zistenie vašej osobnej a rodinnej anamnézy, od ktorej sa budú odvíjať ďalšie odporúčania, resp. konkrétne genetické vyšetrenia.

Ak ste ešte u nás na NOÚ nikdy neboli vyšetrovaní, je potrebné sa zaregistrovať podľa pokynov na https://www.nou.sk/registracia-pacientov.

Pred návštevou Ambulancie OLG a prípadným odberom krvi NEMUSÍTE byť nalačno.

ĽUDIA

 

Vedúci oddelenia

 

Ing. Martin Čermák

kl. 485

Manažérka dennej zmeny

 

Marianna Mamráková      

kl.384

Lekár

 

MUDr. Natália Račeková

Dr. med. Veronika Urbán

kl.147

Sestra v ambulancii  

Bc. Darina Marková 

kl.581

Laboratórni diagnostici:  

Cytogenetika

Mgr. Zdenko Svoreň

Mgr. Martina Džubasová

kl.379, 637

Molekulárna cytogenetika - FISH

Ing. Martin Čermák

Mgr. Monika Markušová

kl.388

Molekulová diagnostika

RNDr. Imrich Hikkel, PhD.

PhD.Mgr. Daniela Klučková

Mgr. Andrea Legéňová

RNDr. Michaela Leitnerová

Mgr. Marián Madurkay

RNDr. Ľuboslav Mihók

RNDr. Barbora Michalíková

Mgr. Lívia Rotíková

Mgr. Martina Sopkovičová

 

   kl.146, 484

Príjem vzoriek    

kl.640

Laboratórium cytogenetiky

kl.379, 637

Laboratórium molekulárnej cytogenetiky - FISH

kl.388

Laboratórium molekulovej diagnostiky

kl.146, 484, 523

                                                                                                                                                                                                                                                               

PROFIL PRACOVISKA

Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov). 

 

Vykonáva a zabezpečuje:

  • genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej  prognózy
  • konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
  • vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
  • genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
  • kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
  • detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
  • pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.                   

Spolupracuje:

  • s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského.

 

Genetické vyšetrenia

Leukémie/ myeloidné neoplázie

Lymfómy

Sarkómy a karcinómy

Hereditárne nádorové ochorenia

 

Skúmavky s materiálom musia byť označené:

  • meno pacienta
  • rok narodenia pacienta (RČ)
  • druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
  • typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
  • odberové médium - ak je prítomné

Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:

  • meno a priezvisko pacienta
  • rodné číslo pacienta
  • kód poisťovne pacienta
  • ID pacienta
  • diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
  • druh biologického materiálu
  • pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
  • pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
  • dátum a čas odberu vzorky                                                                           

Všeobecné pokyny pre dodanie vzoriek:

  • Vzorky musia byť dodané podľa pokynov uvedených na našej webov stránke.
  • Nedodržanie pokynov pre odber a transport vzoriek môže ovplyvniť ich spracovateľnosť, resp. kvalitu analýz.
  • V prípade znehodnotenia vzorky počas transportu bude táto skutočnosť oznámená žiadateľovi o vyšetrenie (odosielajúcemu pracovisku) a daná vzorka bude zlikvidovaná podľa aktuálneho havarijného plánu v súlade s BOZP.
  • Vzorky bez príslušnej žiadanky (sprievodného listu), resp. informácie nebudú prebraté.

 

Žiadanky

I._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenia-Rutina

II._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_vybranych_somatickych_mutacii

III._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_genov_EGFR_ALK_a_ROS1

IV._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_zarodocnych_mutacii

 

Odber materiálu na cytogenetické + FISH vyšetrenie

Kostná dreň: min. 5 ml

  • do heparínom prepláchnutej striekačky tak, aby v kónuse zostali len 2-3 kvapky, (väčšie množstvo je pre bunky toxické), povytiahnuť piest a prevracaním premiešať
  • preniesť do skúmavky s transportným médiom (na požiadanie dodáme) alebo do suchej, sterilnej skúmavky
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • alebo do heparínovej komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 

Periférna krv:

  • odobrať do komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 

Odber materiálu na molekulové vyšetrenie 

  • odobrať materiál KD, PK  do skúmavky s K3EDTA (Vacutainer)
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 

PK na dedičné syndrómy:  3-9 ml (3 Vacutainer skúmavky s K3EDTA)

  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 
  • nezamrazovať !!!
  • PACIENTI PRED ODBEROM NEMUSIA BYŤ NALAČNO.

Tumorové tkanivo

Natívne tkanivo (FISH + molekulová diagnostika):

  • do fyziologického roztoku v sterilnej skúmavke
  • alebo do suchej sterilnej skúmavky (rýchly transport na OLG)
  • uchovávať pri 2-8°C, transportovať v termoizolačných obaloch 

Príprava otlačkových preparátov pre FISH:

  • 3-4 odmastené, suché podložné sklá
  • tkanivo dobre otlačiť (ako keď sa gumuje)
  • zaschnúť pri izbovej teplote
  • označiť menom pacienta (ceruzka, nie fixou!)

Fixované tkanivo (FFPE):

  • rezy parafínového bločku na silanizované sklá, 3-5 kusov (FISH vyšetrenie)
  • stružlikance bločku do skúmavky, 5-6 rezov (molekulové vyšetrenie)
  • označiť menom pacienta a číslom bločku/biopsie
  • určiť percentuálne zastúpenie patologických buniek

 

Certifikáty a Akreditácia

Certificate EUTOS MR4.5 2021

Certifikat mutace 2020

Diploma IG mutations 2019

TP53 Certificate GLP - ERIC

Osvedčenie o akreditácii OLG NOÚ

Rozsah akreditácie OLG NOÚ

Zoznam akreditovaných činností s flexibilným rozsahom