+421 2 59378 111Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59378 581, 147, 384
Štruktúra oddelenia
Ambulancia lekárskej genetiky
Laboratórny úsek
- nádorová cytogenetika
- molekulárna cytogenetika - FISH
- molekulová diagnostika
Ambulancia lekárskej genetiky
Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59378 581, 147
| Lekári |
|
MUDr. Natália Račeková Dr. med. Veronika Urbán |
| Sestra |
| Bc. Darina Marková |
Ordinačné hodiny
|
pondelok
|
8:00 – 12:00
|
7:30 – 8:00
Príprava a dezinfekcia pracoviska
12:00 – 12:30
Obedňajšia prestávka
12:30 – 15:30
Administratívne práce, vyhodnocovanie výsledkov, konziliárna a konzultačná činnosť, odborné semináre, pracovné porady, bodovanie
|
|
utorok
|
8:00 – 12:00
|
|
|
streda
|
8:00 – 12:00
|
|
|
štvrtok
|
8:00 – 12:00
|
|
|
piatok
|
8:00 – 12:00
|
ĽUDIA
|
Vedúci oddelenia
|
|
|
Ing. Martin Čermák
|
|
|
Manažérka SZP
|
|
|
Marianna Mamráková
|
kl.384
|
|
Lekár
|
|
|
MUDr. Natália Račeková
Dr. med. Veronika Urbán
|
kl.147
|
| Sestra v ambulancii | |
|
Bc. Darina Marková
|
kl.581
|
| Laboratórni diagnostici: | |
|
Nádorová cytogenetika
Mgr. Zdenko Svoreň
Mgr. Martina Džubasová
|
kl.379, 637
|
|
Molekulová cytogenetika - FISH
Ing. Martin Čermák
Mgr. Martina Tóthová
|
kl.388 |
|
Molekulová diagnostika
RNDr. Ľuboslav Mihók
RNDr. Imrich Hikkel, PhD.
Mgr. Martina Sopkovičová
Mgr. Lívia Rotíková
Mgr. Kristína Melicherová, PhD.
Mgr. Marián Madurkay
Mgr. Lenka Kurečko
|
kl.146, 484 |
|
Príjem vzoriek
|
kl.640
|
|
Laboratórium nádorovej cytogenetiky
|
kl.379, 637
|
|
Laboratórium molekulovej cytogenetiky - FISH
|
kl.388
|
|
Laboratórium molekulovej diagnostiky
|
kl.146, 484
|
PROFIL PRACOVISKA
Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov).
Vykonáva a zabezpečuje:
- genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej prognózy
- konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
- vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
- genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
- kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
- detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
- pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.
Spolupracuje:
- s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského.
Genetické vyšetrenia
Skúmavky s materiálom musia byť označené:
- meno pacienta
- rok narodenia pacienta (RČ)
- druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
- typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
- odberové médium - ak je prítomné
Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:
- meno a priezvisko pacienta
- rodné číslo pacienta
- kód poisťovne pacienta
- ID pacienta
- diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
- druh biologického materiálu
- pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
- pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
- dátum a čas odberu vzorky
Žiadanky
Odber materiálu na cytogenetické + FISH vyšetrenie
Kostná dreň: min. 5 ml
- do heparínom prepláchnutej striekačky tak, aby v kónuse zostali len 2-3 kvapky, (väčšie množstvo je pre bunky toxické), povytiahnuť piest a prevracaním premiešať
- preniesť do skúmavky s transportným médiom (na požiadanie dodáme) alebo do suchej, sterilnej skúmavky
- opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
- alebo do heparínovej komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
- pred transportom uchovávať pri 2-8 °C
Periférna krv:
- odobrať do komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
- opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
- pred transportom uchovávať pri 2-8 °C
Odber materiálu na molekulové vyšetrenie
- odobrať materiál KD, PK do skúmavky s K3EDTA (Vacutainer)
- opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
- pred transportom uchovávať pri 2-8 °C
PK na dedičné syndrómy: 3-9 ml (3 Vacutainer skúmavky s K3EDTA)
- pred transportom uchovávať pri 2-8 °C
- nezamrazovať !!!
Tumorové tkanivo
Natívne tkanivo (FISH + molekulová diagnostika):
- do fyziologického roztoku v sterilnej skúmavke
- alebo do suchej sterilnej skúmavky (rýchly transport na OLG)
- uchovávať pri 2-8°C
Príprava otlačkových preparátov pre FISH:
- 3-4 odmastené, suché podložné sklá
- tkanivo dobre otlačiť (ako keď sa gumuje)
- zaschnúť pri izbovej teplote
- označiť menom pacienta (ceruzka, nie fixou!)
Fixované tkanivo (FFPE):
- rezy parafínového bločku na silanizované sklá, 3-5 kusov (FISH vyšetrenie)
- stružlikance bločku do skúmavky, 5-6 rezov (molekulové vyšetrenie)
- označiť menom pacienta a číslom bločku/biopsie
- určiť percentuálne zastúpenie patologických buniek