Oddelenie lekárskej genetiky

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie

Tel. : +421 2 59378 581, 147, 384

 

Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky

Laboratórny úsek

                            

 

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie

Tel. : +421 2 59378 581, 147

 

Lekári

MUDr. Natália Račeková Dr. med. Veronika Urbán

 

Sestra

Bc. Darina Marková

 

 

 

                                                                                                                                                                                                                                                                 

PROFIL PRACOVISKA

Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov). 

 

• genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej  prognózy
• konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
• vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
• genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
• kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
• detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
• pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.                   

Spolupracuje:

• s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského.

 

Genetické vyšetrenia

Skúmavky s materiálom musia byť označené:

• meno pacienta
• rok narodenia pacienta (RČ)
• druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
• typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
• odberové médium - ak je prítomné

Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:

• meno a priezvisko pacienta
• rodné číslo pacienta
• kód poisťovne pacienta
• ID pacienta
• diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
• druh biologického materiálu
• pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
• pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
• dátum a čas odberu vzorky                                                                           

Všeobecné pokyny pre dodanie vzoriek:

• Vzorky musia byť dodané podľa pokynov uvedených na našej webov stránke.
• Nedodržanie pokynov pre odber a transport vzoriek môže ovplyvniť ich spracovateľnosť, resp. kvalitu analýz.
• V prípade znehodnotenia vzorky počas transportu bude táto skutočnosť oznámená žiadateľovi o vyšetrenie (odosielajúcemu pracovisku) a daná vzorka bude zlikvidovaná podľa aktuálneho havarijného plánu v súlade s BOZP.
• Vzorky bez príslušnej žiadanky (sprievodného listu), resp. informácie nebudú prebraté.