Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59 378 581, 147, 384
Pracovná doba: 7:30 – 15:30
Štruktúra oddelenia
Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky
Laboratórny úsek
- príjem materiálu kl. 640
- cytogenetika kl.379, 637
- molekulárna cytogenetika - FISH kl. 388
- molekulová diagnostika kl. 146, 484, 523
Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky
Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59 378 581, 147
Lekári |
MUDr. Natália Račeková MUDr. Miroslava Malejčíková Dr. med. Veronika Urbán |
Sestra |
Bc. Darina Marková |
Ordinačné hodiny ambulancie Oddelenia lekárskej genetiky
pondelok |
8:00 – 12:00 |
7:30 – 8:00 Príprava a dezinfekcia pracoviska 12:00 – 12:30 Obedňajšia prestávka 12:30 – 15:30 Administratívne práce, vyhodnocovanie výsledkov, konziliárna a konzultačná činnosť, odborné semináre, pracovné porady, bodovanie |
utorok |
8:00 – 12:00 |
|
streda |
8:00 – 12:00 |
|
štvrtok |
8:00 – 12:00 |
|
piatok |
8:00 – 12:00 |
Pokyny pre pacientov ambulancie
Na genetickú konzultáciu odporúča pacienta lekár prvého kontaktu (väčšinou obvodný lekár), príp. lekár špecialista.
Cieľom genetickej konzultácie je zistenie vašej osobnej a rodinnej anamnézy, od ktorej sa budú odvíjať ďalšie odporúčania, resp. konkrétne genetické vyšetrenia.
Ak ste ešte u nás na NOÚ nikdy neboli vyšetrovaní, je potrebné sa zaregistrovať podľa pokynov na https://www.nou.sk/registracia-pacientov.
Pred návštevou Ambulancie OLG a prípadným odberom krvi NEMUSÍTE byť nalačno.
ĽUDIA
Vedúci oddelenia/primár |
|
Ing. Martin Čermák |
kl. 485 |
Manažérka dennej zmeny |
|
Marianna Mamráková |
kl.384 |
Manažérka kvality Mgr. Lívia Rotíková |
kl. 484 |
Lekári |
|
MUDr. Natália Račeková MUDr. Miroslava Malejčíková Dr. med. Veronika Urbán |
kl.147 |
Sestra v ambulancii | |
Bc. Darina Marková |
kl.581 |
Laboratórni diagnostici: | |
Cytogenetika Mgr. Zdenko Svoreň Mgr. Martina Džubasová |
kl.379, 637 |
Molekulárna cytogenetika - FISH Ing. Martin Čermák Mgr. Monika Markušová |
kl.388 |
Molekulová diagnostika RNDr. Imrich Hikkel, PhD. Mgr. Daniela Klučková, PhD. RNDr. Ľuboslav Mihók RNDr. Barbora Michalíková Mgr. Martina Sopkovičová RNDr. Zuzana Čabráková Mgr. Ľudmila Kučeráková
|
kl.146, 484 |
Príjem vzoriek |
kl.640 |
Laboratórium cytogenetiky |
kl.379, 637 |
Laboratórium molekulárnej cytogenetiky - FISH |
kl.388 |
Laboratórium molekulovej diagnostiky |
kl.146, 484, 523 |
PROFIL PRACOVISKA
Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov).
Vykonáva a zabezpečuje:
- genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej prognózy
- konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
- vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
- genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
- kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
- detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
- pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.
Spolupracuje:
- s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského.
Genetické vyšetrenia
Hereditárne nádorové ochorenia
Skúmavky s materiálom musia byť označené:
- meno pacienta
- rok narodenia pacienta (RČ)
- druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
- typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
- odberové médium - ak je prítomné
Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:
- meno a priezvisko pacienta
- rodné číslo pacienta
- kód poisťovne pacienta
- ID pacienta
- diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
- druh biologického materiálu
- pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
- pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
- dátum a čas odberu vzorky
Všeobecné pokyny pre dodanie vzoriek:
- Vzorky musia byť dodané podľa pokynov uvedených na našej webov stránke.
- Nedodržanie pokynov pre odber a transport vzoriek môže ovplyvniť ich spracovateľnosť, resp. kvalitu analýz.
- V prípade znehodnotenia vzorky počas transportu bude táto skutočnosť oznámená žiadateľovi o vyšetrenie (odosielajúcemu pracovisku) a daná vzorka bude zlikvidovaná podľa aktuálneho havarijného plánu v súlade s BOZP.
- Vzorky bez príslušnej žiadanky (sprievodného listu), resp. informácie nebudú prebraté.
Žiadanky
I._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenia-Rutina
II._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_vybranych_somatickych_mutacii
III._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_genov_EGFR_ALK_a_ROS1
IV._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_zarodocnych_mutacii
Odber materiálu na cytogenetické + FISH vyšetrenie
Kostná dreň: min. 5 ml
- do heparínom prepláchnutej striekačky tak, aby v kónuse zostali len 2-3 kvapky, (väčšie množstvo je pre bunky toxické), povytiahnuť piest a prevracaním premiešať
- preniesť do skúmavky s transportným médiom (na požiadanie dodáme) alebo do suchej, sterilnej skúmavky
- opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
- alebo do heparínovej komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
- transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)
Periférna krv:
- odobrať do komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
- opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
- transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)
Odber materiálu na molekulové vyšetrenie
- odobrať materiál KD, PK do skúmavky s K3EDTA (Vacutainer)
- opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
- transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)
PK na dedičné syndrómy: 3-9 ml (3 Vacutainer skúmavky s K3EDTA)
- transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)
- nezamrazovať !!!
- PACIENTI PRED ODBEROM NEMUSIA BYŤ NALAČNO.
- Ak nie je možné realizovať transport ihneď po odbere, uchovajte vzorky pri teplote 2 - 8 °C až do doby transportu.
Tumorové tkanivo
Natívne tkanivo (FISH + molekulová diagnostika):
- do fyziologického roztoku v sterilnej skúmavke
- alebo do suchej sterilnej skúmavky (rýchly transport na OLG)
- Ak nie je možné realizovať transport ihneď po odbere, uchovajte vzorky pri teplote 2 - 8 °C až do doby transportu.
Príprava otlačkových preparátov pre FISH:
- 3-4 odmastené, suché podložné sklá
- tkanivo dobre otlačiť (ako keď sa gumuje)
- zaschnúť pri izbovej teplote
- označiť menom pacienta (ceruzka, nie fixou!)
Fixované tkanivo (FFPE):
- rezy parafínového bločku na silanizované sklá, 3-5 kusov (FISH vyšetrenie)
- stružlikance bločku do skúmavky, 5-6 rezov (molekulové vyšetrenie)
- označiť menom pacienta a číslom bločku/biopsie
- určiť percentuálne zastúpenie patologických buniek
- transport a uchovávanie pri izbovej teplote