Oddelenie lekárskej genetiky

Nachádzate sa tu

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59378 581, 147, 384
 

Štruktúra oddelenia

Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky
Laboratórny úsek
  • príjem materiálu kl. 640
  • cytogenetika kl.379, 637
  • molekulárna cytogenetika - FISH kl. 388
  • molekulová diagnostika kl. 146, 484, 523
                            
Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky
 
Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59378 581, 147
 
Lekári

MUDr. Natália Račeková

Dr. med. Veronika Urbán

 
Sestra
Bc. Darina Marková

 

Ordinačné hodiny 

 
pondelok
8:00 – 12:00
 
7:30 – 8:00
Príprava a dezinfekcia pracoviska
12:00 – 12:30 
Obedňajšia prestávka
12:30 – 15:30
Administratívne práce, vyhodnocovanie výsledkov, konziliárna a konzultačná činnosť, odborné semináre, pracovné porady, bodovanie
utorok
8:00 – 12:00
streda
8:00 – 12:00
štvrtok
8:00 – 12:00
piatok
8:00 – 12:00
 

ĽUDIA

 
Vedúci oddelenia
 
Ing. Martin Čermák
kl. 485
Manažérka dennej zmeny
 
Marianna Mamráková      
kl.384
Lekár
 
MUDr. Natália Račeková
Dr. med. Veronika Urbán
kl.147
Sestra v ambulancii  
Bc. Darina Marková 
kl.581
Laboratórni diagnostici:  
Cytogenetika
Mgr. Zdenko Svoreň
Mgr. Martina Džubasová
kl.379, 637
   
Molekulárna cytogenetika - FISH
Ing. Martin Čermák
Mgr. Martina Tóthová

kl.388

   
Molekulová diagnostika
RNDr. Ľuboslav Mihók
RNDr. Imrich Hikkel, PhD.
Mgr. Martina Sopkovičová
Mgr. Lívia Rotíková
Mgr. Kristína Melicherová, PhD.
Mgr. Marián Madurkay
Mgr. Lenka Kurečko
   kl.146, 484
Príjem vzoriek    
kl.640
Laboratórium cytogenetiky
kl.379, 637
Laboratórium molekulárnej cytogenetiky - FISH
kl.388
Laboratórium molekulovej diagnostiky
kl.146, 484, 523
                                                                                                                                                                                                                                                                 

PROFIL PRACOVISKA

Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov). 
 
Vykonáva a zabezpečuje:
  • genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej  prognózy
  • konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
  • vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
  • genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
  • kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
  • detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
  • pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.                   

Spolupracuje:

  • s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského.

 

Genetické vyšetrenia

Leukémie/ myeloidné neoplázie
Lymfómy
Sarkómy a karcinómy
Hereditárne nádorové ochorenia
 

Skúmavky s materiálom musia byť označené:

  • meno pacienta
  • rok narodenia pacienta (RČ)
  • druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
  • typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
  • odberové médium - ak je prítomné

Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:

  • meno a priezvisko pacienta
  • rodné číslo pacienta
  • kód poisťovne pacienta
  • ID pacienta
  • diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
  • druh biologického materiálu
  • pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
  • pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
  • dátum a čas odberu vzorky                                                                           

Všeobecné pokyny pre dodanie vzoriek:

  • Vzorky musia byť dodané podľa pokynov uvedených na našej webov stránke.
  • Nedodržanie pokynov pre odber a transport vzoriek môže ovplyvniť ich spracovateľnosť, resp. kvalitu analýz.
  • V prípade znehodnotenia vzorky počas transportu bude táto skutočnosť oznámená žiadateľovi o vyšetrenie (odosielajúcemu pracovisku) a daná vzorka bude zlikvidovaná podľa aktuálneho havarijného plánu v súlade s BOZP.
  • Vzorky bez príslušnej žiadanky (sprievodného listu), resp. informácie nebudú prebraté.

 

Žiadanky

I._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenia-Rutina
II._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_vybranych_somatickych_mutacii
III._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_genov_EGFR_ALK_a_ROS1
IV._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_zarodocnych_mutacii
 

Odber materiálu na cytogenetické + FISH vyšetrenie

Kostná dreň: min. 5 ml

  • do heparínom prepláchnutej striekačky tak, aby v kónuse zostali len 2-3 kvapky, (väčšie množstvo je pre bunky toxické), povytiahnuť piest a prevracaním premiešať
  • preniesť do skúmavky s transportným médiom (na požiadanie dodáme) alebo do suchej, sterilnej skúmavky
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • alebo do heparínovej komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 

Periférna krv:

  • odobrať do komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 

Odber materiálu na molekulové vyšetrenie 

  • odobrať materiál KD, PK  do skúmavky s K3EDTA (Vacutainer)
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 

PK na dedičné syndrómy:  3-9 ml (3 Vacutainer skúmavky s K3EDTA)

  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C, transportovať v termoizolačných obaloch 
  • nezamrazovať !!!
  • PACIENTI PRED ODBEROM NEMUSIA BYŤ NALAČNO.

Tumorové tkanivo

Natívne tkanivo (FISH + molekulová diagnostika):

  • do fyziologického roztoku v sterilnej skúmavke
  • alebo do suchej sterilnej skúmavky (rýchly transport na OLG)
  • uchovávať pri 2-8°C, transportovať v termoizolačných obaloch 

Príprava otlačkových preparátov pre FISH:

  • 3-4 odmastené, suché podložné sklá
  • tkanivo dobre otlačiť (ako keď sa gumuje)
  • zaschnúť pri izbovej teplote
  • označiť menom pacienta (ceruzka, nie fixou!)

Fixované tkanivo (FFPE):

  • rezy parafínového bločku na silanizované sklá, 3-5 kusov (FISH vyšetrenie)
  • stružlikance bločku do skúmavky, 5-6 rezov (molekulové vyšetrenie)
  • označiť menom pacienta a číslom bločku/biopsie
  • určiť percentuálne zastúpenie patologických buniek

 

Certifikáty o participácií

Certificate EUTOS MR4.5 2020
Diploma IG mutations 2019
TP53 Certificate GLP - ERIC