Oddelenie lekárskej genetiky | Národný onkologický ústav (NOÚ)

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie

Tel. : +421 2 59 378 581, 147, 384

Pracovná doba: 7:30 – 15:30

Štruktúra oddelenia

Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky

Laboratórny úsek

príjem materiálu kl. 640
cytogenetika kl.379, 637
molekulárna cytogenetika - FISH kl. 388
molekulová diagnostika kl. 146, 484, 523

Ambulancia Oddelenia lekárskej genetiky

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie

Tel. : +421 2 59 378 581, 147

Lekári

MUDr. Natália Račeková

MUDr. Miroslava Malejčíková

Dr. med. Veronika Urbán

Sestra

Bc. Darina Marková

Ordinačné hodiny ambulancie Oddelenia lekárskej genetiky

pondelok	8:00 – 12:00	7:30 – 8:00 Príprava a dezinfekcia pracoviska 12:00 – 12:30 Obedňajšia prestávka 12:30 – 15:30 Administratívne práce, vyhodnocovanie výsledkov, konziliárna a konzultačná činnosť, odborné semináre, pracovné porady, bodovanie
utorok	8:00 – 12:00
streda	8:00 – 12:00
štvrtok	8:00 – 12:00
piatok	8:00 – 12:00

Pokyny pre pacientov ambulancie

Na genetickú konzultáciu odporúča pacienta lekár prvého kontaktu (väčšinou obvodný lekár), príp. lekár špecialista.

Cieľom genetickej konzultácie je zistenie vašej osobnej a rodinnej anamnézy, od ktorej sa budú odvíjať ďalšie odporúčania, resp. konkrétne genetické vyšetrenia.

Ak ste ešte u nás na NOÚ nikdy neboli vyšetrovaní, je potrebné sa zaregistrovať podľa pokynov na https://www.nou.sk/registracia-pacientov.

Na genetickú konzultáciu je potrebné sa objednať telefonicky (nie e-mailom!) na čísle 02/59378 kl. 581.
Sestra v ambulancii, ktorá prideľuje termín genetickej konzultácie, je pre pacienta osobou prvého kontaktu.
V telefonickom rozhovore poskytuje pacientovi informácie na mieru a zároveň získava vstupné informácie pre lekára.
Takto je už v čase termínu samotnej genetickej konzultácie zabezpečený rýchlejší a efektívnejší manažment pacienta.

Pred návštevou Ambulancie OLG a prípadným odberom krvi NEMUSÍTE byť nalačno.

ĽUDIA

Vedúci oddelenia/primár
Ing. Martin Čermák	kl. 485
Manažérka dennej zmeny
Marianna Mamráková	kl.384
Manažérka kvality Mgr. Lívia Rotíková	kl. 484

Lekári
MUDr. Natália Račeková MUDr. Miroslava Malejčíková Dr. med. Veronika Urbán	kl.147
Sestra v ambulancii
Bc. Darina Marková	kl.581
Laboratórni diagnostici:
Cytogenetika Mgr. Zdenko Svoreň Mgr. Martina Džubasová	kl.379, 637
Molekulárna cytogenetika - FISH Ing. Martin Čermák Mgr. Monika Markušová Mgr. Martina Tóthová	kl.388
Molekulová diagnostika Mgr. Daniela Klučková, PhD. Mgr. Veronika Kováčová RNDr. Ľuboslav Mihók RNDr. Barbora Michalíková Mgr. Matúš Prívara Mgr. Martina Sopkovičová RNDr. Zuzana Čabráková Mgr. Ľudmila Kučeráková	kl.146, 484
Príjem vzoriek	kl.640
Laboratórium cytogenetiky	kl.379, 637
Laboratórium molekulárnej cytogenetiky - FISH	kl.388
Laboratórium molekulovej diagnostiky	kl.146, 484, 523

PROFIL PRACOVISKA

Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov).

Vykonáva a zabezpečuje:

genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej prognózy
konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.

Spolupracuje:

s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského.

Genetické vyšetrenia

Leukémie/ myeloidné neoplázie

Lymfómy

Sarkómy a karcinómy

Hereditárne nádorové ochorenia

Dĺžka genetických analýz

Diagnóza: Akútne leukémie
Dĺžka vyšetrení: Do 10 dní od príjmu vzorky po vydanie výsledku*

Diagnóza: Myeloidné neoplázie, lymfómy, sarkómy, karcinómy, chimérizmy a kontrolné vyšetrenia
Dĺžka vyšetrení: Do 6 týždňov od príjmu vzorky po vydanie výsledku

Diagnóza: Hereditárne nádorové ochorenia
Dĺžka vyšetrení: Do 9 mesiacov od konzultácie po vydanie výsledku**

*NGS vyšetrenie asociovaných génov do 6 týždňov
**V prípade cieleného vyšetrenia známeho variantu v rámci rodiny do 2 mesiacov

Skúmavky s materiálom musia byť označené:

meno pacienta
rok narodenia pacienta (RČ)
druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
odberové médium - ak je prítomné

Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:

meno a priezvisko pacienta
rodné číslo pacienta
kód poisťovne pacienta
ID pacienta
diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
druh biologického materiálu
pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
dátum a čas odberu vzorky

Všeobecné pokyny pre dodanie vzoriek:

Vzorky musia byť dodané podľa pokynov uvedených na našej webovej stránke.

- Vzorky v skúmavkách je potrebné zabaliť a transportovať v obaloch, ktoré zabezpečia, aby sa predišlo k ich znehodnoteniu a aby boli podľa možnosti počas transportu dodržané čo najstabilnejšie podmienky.
- Skličkové preparáty je potrebné posielať v na to určených transportných obaloch.
- V prípade zasielania vzoriek v nevhodných obaloch, resp. nedodržaní odberových a transportných podmienok, môže dôjsť k ohrozeniu zdravia pracovníkov OLG, k znehodnoteniu vzoriek a tým aj celkovej možnosti ich vyšetrenia.
- Prosíme, podľa možnosti dodržať objemy/množstvá vzoriek uvedené pri jednotlivých druhoch materiálu.

V prípade znehodnotenia vzorky počas transportu bude táto skutočnosť oznámená žiadateľovi o vyšetrenie (odosielajúcemu pracovisku) a daná vzorka bude zlikvidovaná podľa aktuálneho havarijného plánu v súlade s BOZP.
Vzorky bez príslušnej žiadanky (sprievodného listu), resp. informácie nebudú prebraté.
Dodatočné ústne (telefonicky oznámené) požiadavky ku vyšetreniu konkrétneho pacienta sa zaznamenávajú do žiadanky aj s identifikáciou žiadateľa.

Žiadanky

I._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenia-Rutina

II._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_vybranych_somatickych_mutacii

III._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_genov_EGFR_ALK_a_ROS1

IV._Ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_zarodocnych_mutacii

Odber materiálu na cytogenetické + FISH vyšetrenie

Kostná dreň: min. 5 ml

do heparínom prepláchnutej striekačky tak, aby v kónuse zostali len 2-3 kvapky, (väčšie množstvo je pre bunky toxické), povytiahnuť piest a prevracaním premiešať
preniesť do skúmavky s transportným médiom (na požiadanie dodáme) alebo do suchej, sterilnej skúmavky
opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
alebo do heparínovej komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)

Periférna krv:

odobrať do komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)

Odber materiálu na molekulové vyšetrenie

odobrať materiál KD, PK do skúmavky s K3EDTA (Vacutainer)
opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)

PK na dedičné syndrómy: 3-9 ml (3 Vacutainer skúmavky s K3EDTA)

transport do 24 hodín - pri izbovej teplote (ihneď, poštou)
nezamrazovať !!!
PACIENTI PRED ODBEROM NEMUSIA BYŤ NALAČNO.
Ak nie je možné realizovať transport ihneď po odbere, uchovajte vzorky pri teplote 2 - 8 °C až do doby transportu.

Tumorové tkanivo

Natívne tkanivo (FISH + molekulová diagnostika):

do fyziologického roztoku v sterilnej skúmavke
alebo do suchej sterilnej skúmavky (rýchly transport na OLG)
Ak nie je možné realizovať transport ihneď po odbere, uchovajte vzorky pri teplote 2 - 8 °C až do doby transportu.

Príprava otlačkových preparátov pre FISH:

3-4 odmastené, suché podložné sklá
tkanivo dobre otlačiť (ako keď sa gumuje)
zaschnúť pri izbovej teplote
označiť menom pacienta (ceruzka, nie fixou!)

Fixované tkanivo (FFPE):

rezy parafínového bločku na silanizované sklá, 3-5 kusov (FISH vyšetrenie)
stružlikance bločku do skúmavky, 5-6 rezov (molekulové vyšetrenie)
označiť menom pacienta a číslom bločku/biopsie
určiť percentuálne zastúpenie patologických buniek
transport a uchovávanie pri izbovej teplote

Poskytovanie informácií z genetických vyšetrení

Výsledky genetických analýz sú poskytované výlučne indikujúcemu lekárovi.
Len indikujúci lekár (klinický genetik, hematológ, onkológ...) je oprávnený komunikovať o genetických nálezoch so svojim pacientom.