Oddelenie lekárskej genetiky

Nachádzate sa tu

Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59378 581, 147, 384
 

Štruktúra oddelenia

Ambulancia lekárskej genetiky
Laboratórium nádorovej cytogenetiky
Laboratórium molekulovej cytogenetiky
Laboratórium molekulovej diagnostiky

 

Ambulancia lekárskej genetiky

 
Lokalizácia: Hlavná budova, 1. poschodie
Tel. : +421 2 59378 581, 147
 
Lekári

MUDr. Silvia Vogelová

Dr. med. Veronika Urbán

 
Sestra
Bc. Darina Marková

 

Ordinačné hodiny 

 
pondelok
8:00 – 12:00
 
7:30 – 8:00
Príprava a dezinfekcia pracoviska
12:00 – 12:30 
Obedňajšia prestávka
12:30 – 16:00
Administratívne práce, vyhodnocovanie výsledkov, konziliárna a konzultačná činnosť, odborné semináre, pracovné porady, bodovanie
utorok
8:00 – 12:00
streda
8:00 – 12:00
štvrtok
8:00 – 12:00
piatok
8:00 – 12:00
 

ĽUDIA

 
Primárka
 
Ing. Martin Čermák - Poverený vedením oddelenia
kl.581
Vedúca laborantka
 
Mgr. Mária Matúšková       
kl.384
Lekár
 
MUDr. Silvia Vogelová
Dr. med. Veronika Urbán
kl.147
Sestra v ambulancii  
Bc. Darina Marková 
kl.581
Laboratórni diagnostici - úsek nádorová cytogenetika  
Mgr. Zdenko Svoreň
Mgr. Martina Džubasová
RNDr. Katarína Albertová
kl.637
Laboratórni diagnostici - úsek molekulová cytogenetika     
Ing. Martin Čermák
Mgr. Martina Tóthová

kl.388

Laboratórni diagnostici - úsek molekulová diagnostika  
RNDr. Michaela Leitnerová
RNDr. Ľuboslav Mihók
RNDr. Imrich Hikkel, PhD.
Mgr. Lívia Rotíková
RNDr. Barbora Michalíková
RNDr. Zuzana Čabráková
Mgr. Lenka Skirková
RNDr. Jana Konkoľová, PhD.
kl.635
kl.146

kl.484

 

 

Príjem vzoriek    
kl.640, 581
Laboratórium nádorovej cytogenetiky
kl.379
Laboratórium molekulovej cytogenetiky
kl.388
Laboratórium molekulovej diagnostiky
kl.146, 484, 635
                                                                                                                                                                                                                                                                 

PROFIL PRACOVISKA

Oddelenie lekárskej genetiky je zamerané na genetické analýzy dedičných nádorových syndrómov a somatických mutácií u rôznych typov leukémií a solídnych nádorov (lymfómov, sarkómov, karcinómov). 
 
Vykonáva a zabezpečuje:
  • genetickú diagnostiku a vyšetrenia za účelom stanovenia diagnózy a genetickej  prognózy
  • konzultáciu, klinicko-morfologické vyšetrenie a dispenzarizáciu pacientov s hereditárnou záťažou a predispozíciu výskytu nádorového ochorenia na dedičnom podklade (HBOC, FAP, AFAP, MAP, HNPCC, Peutz-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, juvenilná polypóza, von Hippel Lindau, Li-Fraumeni syndróm, familiárny retinoblastóm, Nijmegen Breakage syndróm a iné)
  • vedie evidenciu a depistáž pacientov s nádorovým ochorením alebo rizikom choroby
  • genetickú diagnostiku a monitoring hematologických diagnóz a vybraných solídnych nádorov
  • kultivácie buniek (kostná dreň, periférna krv) za účelom stanovenia karyotypu pri hemoblastózach, dedičných onkologických a neonkologických diagnózach
  • detekciu chromozómových aberácií s využitím fluorescenčných metód v rôznych štádiách bunkového cyklu (metafáza, interfáza)
  • pomocou molekulovo-genetických metód DNA/RNA diagnostiku v rôznych štádiách ochorenia pregraduálnu a postgraduálnu výuku, ako školiace pracovisko.                   

Spolupracuje:

  • s Onkologickým ústavom sv. Alžbety, so Slovenskou zdravotníckou univerzitou a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského, s laboratóriom Alpha Medical.

 

Genetické vyšetrenia

Akútne leukémie
MDS a chronické myeloproliferatívne neoplázie
Solídne nádory
Hereditárne nádorové ochorenia                                                                                   
 

Skúmavky s materiálom musia byť označené:

  • meno pacienta
  • rok narodenia pacienta (RČ)
  • druh biologického materiálu (KD, PK, tkanivo.....)
  • typ protizrážavého roztoku (heparín, EDTA)
  • odberové médium - ak je prítomné

Žiadanka na genetické vyšetrenie musí obsahovať:

  • meno pacienta
  • rodné číslo pacienta
  • kód poisťovne pacienta
  • diagnózu slovom a MKCH kódom (pri zmene diagnózy prosíme nahlásiť)
  • druh biologického materiálu
  • pohlavie darcu, ak je pacient po alogénnej TKD
  • pečiatku s kódom lekára (špecialistu)
  • dátum a čas odberu vzorky                                                                           
 

Žiadanky

f_108_3_ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_somatickych_mutacii_KRAS_a_NRAS
f_108a_3_ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_genov_EGFR_ALK_a_ROS1
f_108b_3_ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_BRAF
f_108c_3_ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_rutinna_diagnostika
f_108d_4_ziadanka_na_geneticke_vysetrenie_zarodocnych_mutacii
f_108f_2_ziadanka_na_vysetrenie_msi_pri_sporadickom_kolorektalnom_karcinome
 

Odber materiálu na cytogenetické + FISH vyšetrenie

Kostná dreň: min. 5 ml

  • do heparínom prepláchnutej striekačky tak, aby v kónuse zostali len 2-3 kvapky, (väčšie množstvo je pre bunky toxické), povytiahnuť piest a prevracaním premiešať
  • preniesť do skúmavky s transportným médiom (na požiadanie dodáme) alebo do suchej, sterilnej skúmavky
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • alebo do heparínovej komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom (Vacutainer, Vacuette...)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C

Periférna krv:

  • odobrať do komerčne dodávanej skúmavky s lyofilizovaným heparínom            (Vacutainer, Vacuette...)
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C

Odber materiálu na molekulové vyšetrenie 

  • odobrať materiál KD, PK  do skúmavky s K3EDTA (Vacutainer)
  • opatrne premiešať (prevracať skúmavku)
  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C

PK na dedičné syndrómy:  3-9 ml (3 Vacutainer skúmavky s K3EDTA)

  • pred transportom uchovávať pri 2-8 °C
  • nezamrazovať !!!

Čerstvé tumorové tkanivo (FISH, molekulové vyšetrenie):

  • do fyziologického roztoku v sterilnej skúmavke
  • alebo do suchej sterilnej skúmavky (rýchly transport na OLG)
  • uchovávať pri 2-8°C

Otlačkové preparáty tumorového tkaniva (FISH):

  • 3-4 ks odmastené, suché sklá
  • tkanivo dobre otlačiť (ako keď sa gumuje)
  • zaschnúť pri izbovej teplote
  • označiť menom

Parafínové bločky/rezy:

  • rezy bločku na silanizované sklá, 3-5 kusov (FISH vyšetrenie)
  • stružlikance bločku do skúmavky, 5-6 rezov (molekulové vyšetrenie)
  • označiť menom a číslom bločku
  • určiť percentuálne zastúpenie patologických buniek

 

Certifikáty o participácií

certifikat_EUTOS MR4.5 Performance Evaluation_2015
certifikat_M-BCR-ABL_2016
diploma_IG mutations_2016
diploma_TP53 mutations_2016